Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е. А., Красильников В. В. - Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы [2000, DjVu/PDF/DOC/txt, RUS]
|
Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е. А., Красильников В. В. - Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы [2000, DjVu/PDF/DOC/txt, RUS]
|
|
Год: 2000 Жанр: обзорная монография Описание:  Предлагаемая читателю обзорная монография является одной из первых попыток систематизации накопленной к настоящему времени информации в области молекулярной неврологии. Первая часть монографии посвящена анализу молекулярно-генетических основ нервно-мышечных заболеваний. Основное внимание в книге уделено тем наследственным болезням нервной системы, для которых расшифрована природа первичного молекулярного дефекта. После клинического описания каждого заболевания, подробно представлена история картирования и идентификации мутантного гена, дана его молекулярная характеристика; описаны типы и распростанённость мутаций, идентифицированных у пациентов, с указанием используемых в клинической практике методов молекулярной диагностики данного патологического состояния; дан обзор существующих модельных генетических линий животных. Особое внимание уделено описанию первичного биохимического дефекта, лежащего в основе патогенеза заболевания. Рассмотрены подходы к разработке патогенетических методов терапии, включая генную терапию. Книга адресована врачам, преподавателям и студентам, специализирующимся в области неврологии, а также педиатрам и медицинским генетикам. Монография может быть использована в качестве справочного руководства при составлении специализированных учебных циклов по молекулярной неврологии для студентов медицинских вузов и слушателей системы последипломного образования. |
| extempore | extemporization | extemporizeDGRSZ | extendDGRS | extendedPY | extendibility |